Τι είναι η αιμορροφιλία

Τι είναι η αιμορροφιλία

Σχετικά με την αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μία πάθηση του αίματος κατά την οποία το αίμα δεν πήζει σωστά. 

Όταν κάποιο άτομο με αιμορροφιλία ματώσει, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό συμβαίνει επειδή οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν παράγουν αρκετή ποσότητα της σημαντικής πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος και ονομάζεται 'παράγοντας πήξης'. Η αιμορροφιλία είναι σπάνια ασθένεια, συνήθως κληρονομική, και απαντάται συχνότερα στους άντρες από ότι στις γυναίκες. 

Η σωστή διαχείριση βοηθά τους ανθρώπους με αιμορροφιλία να ζουν μια γεμάτη, υγιή και δραστήρια ζωή με την ίδια πρόσβαση σε ευκαιρίες όπως οι υπόλοιποι άνθρωποι. 

Η κατανόηση της αιμορροφιλίας θα σάς επιτρέψει να έχετε αποτελεσματικές συζητήσεις με τους επαγγελματίες υγείας και θα σας δώσει αυτοπεποίθηση, για να μπορείτε εσείς και η οικογένεια σας να ζείτε όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά. 

Εξερευνώντας τους 2 τύπους αιμορροφιλίας 

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας: αιμορροφιλία Α και αιμορροφιλία Β. Στην αιμορροφιλία Α υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά). Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται περίπου σε 1 από τις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις αρσενικών παιδιών, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή και εμφανίζεται περίπου σε 1 από τις 25.000 γεννήσεις αρσενικών παιδιών. Και οι δύο τύποι αιμορροφιλίας εμφανίζονται κυρίως σε άντρες. 

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι συνήθως κληρονομικές παθήσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις η αιμορροφιλία μπορεί να προκύψει χωρίς ιστορικό οικογενείας, εξαιτίας μετάλλαξης των ίδιων των γονιδίων του ατόμου. Περίπου το 30% των ατόμων με αιμορροφιλία Α ή Β έχουν αυτήν τη σποραδική μορφή. 

Επίπεδα σοβαρότητας 

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας συνήθως εξαρτάται από την ποσότητα παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα.

  • Σοβαρή αιμορροφιλία: το επίπεδο παράγοντα πήξης στο αίμα είναι κάτω από 1%
  • Μέτρια αιμορροφιλία: το επίπεδο παράγοντα πήξης στο αίμα είναι μεταξύ 1-5%
  • Ήπια αιμορροφιλία: το επίπεδο παράγοντα πήξης στο αίμα είναι μεταξύ 6-40% 

Άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία αιμορραγούν συχνά και πολλές φορές χωρίς προφανή λόγο. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως αυθόρμητη αιμορραγία και συμβαίνει κυρίως σε αρθρώσεις ή μυς. Άτομα με μέτρια αιμορροφιλία συνήθως αιμορραγούν λιγότερο συχνά σε σχέση με εκείνους με σοβαρή αιμορροφιλία και συνήθως δεν έχουν αυθόρμητες αιμορραγίες. Ενδέχεται να αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά από τραυματισμό, εγχείριση ή οδοντιατρική θεραπεία. Άτομα με ήπια αιμορροφιλία συνήθως έχουν εκτεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρό τραυματισμό ή εγχείριση και σχεδόν ποτέ δεν έχουν αυθόρμητη αιμορραγία. 

Μάθετε περισσότερα για τους διαφορετικούς τύπους αιμορραγίας.

Η κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι συνήθως κληρονομική, από κατεστραμμένο ή "μεταλλαγμένο" γονίδιο από τους γονείς. Άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να παράγουν επαρκή ποσότητα παράγοντα πήξης εξαιτίας αυτού του κατεστραμμένου γονιδίου. 

Τα γονίδια που μεταφέρουν τον κώδικα για τους παράγοντες πήξης βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ. Οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άντρες που κληρονομούν το κατεστραμμένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντα αιμορροφιλία. Αν η γυναίκα κληρονομήσει το κατεστραμμένο γονίδιο, θα είναι "φορέας" - θα έχει ένα κατεστραμμένο και ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου. Γυναίκες φορείς αιμορροφιλίας σπάνια εμφανίζουν τη νόσο, ωστόσο ορισμένες έχουν συμπτώματα ήπιας αιμορροφιλίας. Επίσης μπορούν να περάσουν το κατεστραμμένο γονίδιο στα παιδιά τους. 

Αν η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν έχει αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιος να έχει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να είναι φορέας. Αν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένας γιος δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. 

Κληρονομικότητα αιμορροφιλίας σε οικογένειες

Κληρονομικότητα αιμορροφιλίας σε οικογένειες

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανό η κόρη να κληρονομήσει αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, ώστε η κόρη να κληρονομήσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ και από τους δύο γονείς. 

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορροφιλίας;

Τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και επομένως υπάρχουν υποψίες και η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή σύντομα μετά τη γέννηση. Αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, κάτι που συμβαίνει με ανθρώπους που έχουν τη σποραδική μορφή της αιμορροφιλίας εξαιτίας γενετικών μεταλλάξεων, η διάγνωση μπορεί να πάρει περισσότερο καιρό. Η διάγνωση ενδέχεται επίσης να καθυστερήσει αν η οικογένεια δεν γνωρίζει ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό - για παράδειγμα, αν προηγούμενες γενιές στην οικογένεια είχαν μόνο κόρες, οι οποίες ήταν φορείς χωρίς συμπτώματα ή γιους που πέθαναν νωρίς στην παιδική ηλικία από αιμορροφιλία που δεν είχε διαγνωστεί. 

Η σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως διαγιγνώσκεται τους πρώτους μήνες ζωής επειδή μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας από τη γέννηση. Άτομα με ήπια ή και μέτρια αιμορροφιλία ενδέχεται να μην διαγνωστούν για πολλά χρόνια, ακόμα και ενήλικες, πιθανώς ανακαλύπτοντας την πάθηση τους ως επιπλοκή κάποιας εγχείρισης.  

Η διάγνωση γίνεται χάρη σε σειρά από αιματολογικές εξετάσεις όπου μετριέται η δραστικότητα του παράγοντα πήξης. Αν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να διεξαχθεί γενετικός έλεγχος με σκοπό να καθοριστεί η ακριβής μετάλλαξη που προκαλεί την αιμορροφιλία.

Τι συμβαίνει όταν ματώνετε;

Φυσιολογικά, το σώμα αντιδρά κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας ενεργοποιώντας σειρά αντιδράσεων που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Πρωτεΐνες που ονομάζονται «παράγοντες πήξης» αλληλεπιδρούν ώστε να σχηματίσουν πήγμα αίματος που σταματά την αιμορραγία. 

Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία έχουν έλλειψη του βασικού παράγοντα πήξης, επομένως όταν ξεκινούν να αιμορραγούν υπάρχει διαταραχή στη διαδικασία πήξης. Στην αιμορροφιλία Α υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης VIII (οκτώ) και στην αιμορροφιλία Β υπάρχει έλλειψη του παράγοντα πήξης IX (εννιά). Η διαδικασία πήξης μπορεί να αποκατασταθεί με φαρμακευτική αγωγή που περιέχει τον παράγοντα πήξης που βρίσκεται σε έλλειψη. 

Τύποι αιμορραγίας

Η αιμορραγία σε άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα ακόμα και κάτω από το δέρμα. Αιμορραγίες μέσα στο σώμα είναι περισσότερο συχνές στις αρθρώσεις ή τους μυς και μπορεί να προκύψουν χωρίς προφανή αιτία. Αυτή η αυθόρμητη αιμορραγία συμβαίνει συνήθως μόνο σε σοβαρή αιμορροφιλία. Η αυθόρμητη αιμορραγία στις αρθρώσεις κατά κανόνα επηρεάζει τους αστραγάλους, τους αγκώνες και τα γόνατα και συχνά εμφανίζεται κοντά στην ηλικία του ενός έτους, όταν το παιδί ξεκινά να περπατά και να κινείται στον χώρο. 

Συμπτώματα αιμορραγίας στις αρθρώσεις αποτελούν ο πόνος, η δυσκαμψία, η θερμότητα και το οίδημα. Η αιμορραγία στους μυς είναι συνήθως λιγότερο εμφανής. Οι μύες βρίσκονται πολύ κάτω από το δέρμα, εκεί που οι μώλωπες δεν είναι ορατοί. Συχνά συμπτώματα είναι ο πόνος και οι περιορισμένες κινήσεις. 

Η αιμορραγία στο κεφάλι ή τον εγκέφαλο είναι σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή, καθώς μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και παράλυση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τον σοβαρό πονοκέφαλο, τον δύσκαμπτο αυχένα, τον εμετό και την σύγχυση. Αν υπάρχει τέτοια υποψία, πρέπει να καλέσετε ασθενοφόρο. Επίσης, πρέπει να επικοινωνήσετε με επαγγελματία υγείας έπειτα από σοβαρά χτυπήματα στο κεφάλι. 

Αν υποπτεύεστε εσωτερική αιμορραγία είναι πάντα καλύτερο να ζητήσετε τη συμβουλή επαγγελματία υγείας, ιδιαίτερα στην αρχή, όταν ενδεχομένως δεν έχετε ιδιαίτερη εξοικείωση με όλα τα συμπτώματα. 

Η αιμορραγία στην αιμορροφιλία μπορεί να προληφθεί με υποκατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει. Αυτό μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια αιμορραγίας ή τακτικά, ώστε να αποφευχθούν επεισόδια αιμορραγίας έτσι ώστε να επιτρέπει στο άτομο να ζει μια γεμάτη και φυσιολογική ζωή. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη ζωή με αιμορροφιλία.